Huntington sykdom   

Om navnet Huntingtons sykdom

Georg Huntington og Johan C. Lund er navnene på en amerikansk og en norsk lege som begge beskrev sykdommen allerede på midten av 1800-tallet. Sykdommen er også kjent som Huntingtons Chorea, Lund-Huntingtons Chorea, St.Veisdans og Setesdalsrykka. "Chorea" er gresk og betyr "dans". Betegnelsen blir brukt om de ufrivillige bevegelsene som er så karakteristiske for sykdommen.

Forekomst

l Norge kjenner en til rundt 250 personer med diagnosen Huntingtons sykdom. Hvert år får ca. 15 nordmenn diagnosen, men det er grunn til å tro at det egentlig finnes flere.

Årsaker

Sykdommen skyldes en genfeil på Huntingtin-genet som er lokalisert på kromosom 4. Genet kan identifiseres ved DNA-analyse av blodet. Hvorfor og hvordan genfeilen fører til fremadskridene celledød i hjernen, er fortsatt i stor grad uklart.

Huntingtons sykdom er en autosomal dominant arvelig sykdom, det vil si at sykdommen arves uavhengig av kjønn og at den ikke "hopper over" en generasjon. Hvert barn (risikoperson) av en som er syk har 50 prosent risiko for å arve genfeilen og 50 prosent sannsynlighet for å ikke å arve den. En person som ikke har arvet anlegget vil ikke bli syk, og kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn.

Tegn og symptomer

Diagnosen stilles på grunnlag av opplysninger om arvelighet, og ufrivillige bevegelser, tegn på mental reduksjon, psykiatriske forstyrrelser og karakterforandringer uten annen kjent årsak.

Diagnosen kan fastsettes gjennom en DNA-undersøkelse/gentest. Selv om kombinasjonen av sykdommstrekk er påfallende, viser erfaringer at det kan være vanskelig å stille diagnose i en tidlig sykdomsfase.

De første symptomene:

Symptomene er svært forskjellige fra person til person, både i tidlig sykdomsfase og senere. Lette, ufrivillige bevegelser kan være det første tegn på sykdom, men sykdommen kan også begynne med psykiske symptomer som for eksempel personlighetsendring, hukommelsesproblemer, nedsatt konsentrasjon, initiativløshet, irritabilitet aggressivitet, nærtagenhet, depresjon og vrangforestillinger.

Etter hvert vil det oppstå tale- og språkproblemer, spise -og svelgvansker og manglende kontroll over urin og avføring. Uavhengig av i hvilken alder sykdommen begynner, vil de første symptomer være lette. I tidlige stadier av sykdommen klarer de fleste å skjule symptomer for utenforstående.

De fleste (90-95%) med Huntingtons sykdom blir syke i voksen alder. Vanligvis bryter sykdommen ut ved 30 - 55 årsalder, hos noen først etter 60 årsalder. Hos 5 - 10% ses sykdommen før 20-årsalder, juvenil Huntington.

Når Huntington sykdom begynner i barnealder er genfeilen alltid arvet fra far.

Det finnes andre sykdommer som har symptomer som likner Huntingtons sykdom, Parkinsons sykdom, multippel sklerose, schizofreni, psykopati, alkoholisme og andre. Det kan forekomme forvekslinger mellom disse, særlig i tidlige stadier av sykdommen.

I en familie med mange tilfeller av Huntingtons sykdom vil en hurtigere kunne stille diagnosen enn i en familie hvor det ikke finnes kjente tilfeller av sykdommen. De nødvendige undersøkelser og samtaler gjøres oftest ved sykehusenes nevrologiske avdelinger eller hos en spesialist i nevrologi.

Genetisk veiledning:

Når diagnosen er stilt bør pårørende få informasjon om sykdommens arvelighet, genetisk veiledning. Slik veiledning er viktig og det er ønskelig at den gis i ung alder - før det er aktuelt å stifte egen familie. Genetisk veiledning bør også gis til personer som gifter seg med risikopersoner.

Presymptomatisk test:

Myndige personer som ikke har symptomer, men som er i risikogruppen, kan ved en gentest (blodprøve) få vite om de er bærere av genet som gir Huntingtons sykdom. Det er opp til den enkelte å bestemme om en ønsker å få slike opplysning.

Den presymptomatiske testen kan ikke gi svar på når sykdommen bryter ut eller hvordan sykdommen vil utvikle seg. For å beskytte den som velger å teste seg, skal resultatet kun gis personlig ved oppmøte.

En person som har testet seg for Huntingtons sykdom presymptomatisk, plikter ikke å fortelle resultatet til andre, for eksempel arbeidsgiver eller forsikringsselskap.

Oppfølging og behandling

Det finnes ingen medisin eller annen behandling som kan helbrede, utsette eller stanse utviklingen av Huntingtons sykdom. Det grunnleggende prinsipp i behandlingen er aktivitet. Mange med sykdommen preges av likegyldighet og initiativløsheten. Faste aktiviteter kan hjelpe på dette.

Mange med Huntingtons sykdom vil benekte at de har sykdommen og dermed avvise hjelp. Dette er vanskelige problemstillinger. Behandlerenes oppgave blir å lette symptomer som hemmer den sykes funksjoner, sørge for hjelpemidler som gjør personen selvhjulpen så langt som mulig, og sikre de sosiale behov.

For at behandlingen skal bli best mulig, kreves et tett samarbeide mellom den lokale lege, spesialister, fysio- og ergoterapeuter, støttekontakt, hjemmesykepleier og andre som er i kontakt med personen og familien.

En ansvarsgruppe kan være en god arbeidsform, slik at tiltak kan koordineres etterhvert som behovene forandrer seg. Et godt behandlingsopplegg er ikke bare viktig for den syke selv, men også for familien, og særlig for partneren/ektefellen. Et godt behandlingsopplegg vil kunne føre til at familien unngår isolasjon og følelse av å sitte alene med de vanskelige problemene som vil oppstå underveis i sykdomsforløpet.

Sykdomsutviklingen er individuell og hver pasient må ha tett oppfølging. Sykdommen er ubønnhørlig framadskridende. Tverrfaglig tiltak i et langtidsperspektiv er avgjørende for familiene. Levealderen etter at diagnosen er stilt, er i gjennomsnitt 15 år, men dette varierer mye.

Tannhelse:

Pasientgruppen kan oppleve å få tannhelseproblemer. Utgifter til tannhelse dekkes fra trygdekontoret. TAKO-senteret jobber med tannhelse i forhold til sjeldne diagnoser.

Ressurser 

Landsforeningen for Huntingtons sykdom,ved leder Astri Arnesen

Mer informasjon: Senter for sjeldne diagnoser