Medfødte blodplatedefekter   

Navn

Storage Pool disease, Glanzmann trombasteni og Bernard-Soulier, er navnene på de mest vanlige trombocyttdefektene.

Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak- Higasi syndrom, Grey platlet syndrom, TAR og TTP er enda sjeldnere tilstander hvor platefunksjonen er for dårlig til å stoppe mindre blødninger. Disse blødningene kan utvikle seg til større blødninger og gi betydelige blodtap  

Årsak

I blodet finns røde og hvite blodlegemer og blodplater( trombocytter). Alle har ulike oppgaver. Blodplatene er våre minste blodlegemer. De har ikke kjerne og kan derfor ikke dele seg.

Blodplatene inneholder en rekke stoffer, som blir virksomme når en skader blodårer, får infeksjoner eller ved andre sykdomstilstander. Da får blodplatene "beskjed" om å klumpe seg sammen (aggregere) og det dannes en plateplugg. Denne pluggen vil igjen binde seg til den skadde åreveggen ( adhesjon). Dette vil raskt kunne hindre et blodtap.

Blodplatene er sammen med visse stoffer fra leveren en viktig del av blodets evne til å levre seg (koagulasjon ). Når det oppstår feil i oppbyggingen av blodplatene, fungerer de dårlig og vi kan få økt tendens til blødning.

Symptomer

Typisk for personer med disse defektene er mange blåmerker, blødninger fra hud og slimhinner (nese, tannkjøtt , mensturasjonsblødninger etc). De vil også blø lettere enn andre allerede ved små kirurgiske inngrep og ved fysiske skader.

Utredning/diagnostisering: Personer med slike blødninger og normalt plateantall, vil vanligvis mistenkes å ha von Willebrandts sykdom. Når dette er utelukket, må det foretaes spesifikke undersøkelser av platenes evne til å klumpe seg og man må se på mengden av de ulike platefaktorene.

Behandling

Det fins flere medikamenter som kan stanse blødninger. Kvinner kan redusere sine blødninger ved å bruke P-piller.

En bør være svært tilbakeholdne med å gi blodplatekonsentrat til disse pasientene. Unntaket er ved livstruende blødninger. Årsaken er at man lett danner antistoffer mot blodplater.

En må heller ikke bruke preparater som inneholder acetylsalisylsyre.

Det er viktig at behandlende lege, jordmor og tannlege vet om platedefekten.

Før et planlagt inngrep bør blødningsrisikoen vurderes nøye, slik at pasienten får behandling et sted hvor disse problemstillingene kan ivaretas.

Å leve med sykdommen

Arvelige trombocyttdefekter er en tilstand som vil vare livet ut. Derfor er det viktig å få stilt sin diagnose og få mest mulig kunnskap om denne. Ved å vite hvordan en behandler sine småblødninger, hvorfor en stadig har blåmerker, hvilke medikamenter en bør unngå og gevinsten ved god tannhygiene kan dagliglivet bli nesten helt normalt.

Jenter kan få mer plagsomme perioder i forbindelse med sin menstruasjon (kraftige og langvarige blødninger), og kan i perioder trenge jerntilskudd.

Barnehage og barneskole bør også orienteres om barnets blodplatedefekt. Dette for å forklare hyppige blåmerker og behovet for hjelp ved blødninger.

Ellers er det ingen grunn til at platedefekten skal være til hinder for et helt normalt liv.

Mer informasjon: Senter for sjeldne diagnoser