Hemofili  

Hemofili deles i to hovedgrupper: Hemofili A skyldes redusert aktivitet av blodlevringsfaktor VIII. Når aktiviteten av faktor IX er nedsatt, kaller man tilstanden hemofili B.
Denne inndelingen angir altså bare hvilken faktor som mangler og sier ikke noe om blødningstendensen som er den samme hos en person med hemofili A som hos en person med hemofili B. 

Hemofili er ikke like alvorlig i alle slekter. I noen slekter er blødningstendensen moderat og i noen bare mild. De som har mindre enn 1 % av normal faktoraktivitet i blodet, har hemofili av alvorlig grad. Ved hemofili av moderat grad er faktoraktiviteten nedsatt til mellom 1 og 4 %. Er faktoraktiviteten mellom 5 og 25 % kaller vi det hemofili av mild grad. Medlemmer av samme slekt har oftest hemofili med samme alvorlighetsgrad.

Arv 

Hemofili viser kjønnsbundet arvegang slik at den nedarves gjennom kvinnelige bærere som praktisk talt er uten blødningstendens. Halvparten av bærernes sønner rammes av blødersykdommen. Arvegangen har den konsekvens at alle bløderens døtre blir bærere, og ingen av bløderens sønner får hemofili. 

Hvilke symptomer har sykdommen?

Spontane blødninger i ledd om muskulatur og alvorlige blødninger etter kun minimale kutt og skader.

Hemofili av alvorlig grad (faktoraktivitet < 1%) kan vise seg kort tid etter fødselen ved blødninger under huden etter støt. Så snart gutten begynner å krabbe, og påkjenningene blir større, får han tendens til blødninger i muskulatur. Men de typiske leddblødningene, som senere blir den største plagen, sees oftest etter at han har begynt å gå. Diagnosen blir derfor som regel først stilt i 1-1½-års alderen.

Blødninger oppstår hyppigst i ankler, knær og albuer. Hyppigheten varierer sterkt fra person til person.

Karakteristisk for alvorlig hemofili er også at leddblødninger kan oppstå spontant, uten kjent utløsende årsak.

Hemofili av moderat grad (faktoraktivitet 1-4%) viser seg gjerne noe senere, og blødningstendensen er mindre. Det skal større påkjenninger til for å utløse blødningene, men de færreste slipper unna leddblødninger, spesielt i knær og ankler.

Hemofili av mild grad (faktoraktivitet 5-25%) kan være så beskjeden at blødningstendensen ikke oppdages før personen er voksen, gjerne i forbindelse med en alvorlig skade eller en operasjon. Til gjengjeld kan blødningen da være farlig fordi legen er uforberedt.

Hva forårsaker sykdommen?

Mangel eller defekt av blodlevringsfaktor VIII eller IX.

Hvordan stilles diagnosen?

I de tilfeller hvor man kjenner til at blødersykdommen hemofili forekommer i slekten, kan man stille diagnosen i en blodprøve (blodlevringsfaktor analyse) tatt noen måneder etter fødselen. I andre tilfeller får man først mistanke om blødersykdom etter at typiske blødninger har oppstått.

Hvordan behandles sykdommen?

Ved alvorlig hemofili består behandlingen av tilførsel av den manglende blodlevringsfaktoren - faktorkonsentrat i tilstrekkelig mengde ved blødninger.

Blodlevringfaktorer finnes blodplasma, men lages nå også i laboratoriet ved såkalt rekombinant teknologi uten bruk av blodplasma.

Ved mild og moderat hemofili A kan man også benytte medisinen Octostim som øker kroppens eget nivå av koagulasjonsfaktor VIII. I tillegg kan man benytte Cyklokapron som er en medisin som hemmer nedbrytningen av blodlevringen og derved gjør den sterkere.

Alle pasienter med alvorlig hemofili får i dag tilbud om forebyggende behandling (profylakse) med faktorkonsentrat i Norge. Hos små barn med alvorlig hemofili A eller B vil forebyggende behandling med faktorkonsentrat redusere risikoen for at det utvikles leddskader.

Hvordan er forløpet?

Hemofili er medfødt og livsvarig, og blødningstendensen holder seg konstant hele livet hos en og samme person. Ved gjentatte leddblødninger kan man få invalidiserende leddskader som kan føre til at man trenger operativ behandling. Imidlertid vil tidlig start som barn med forebyggende behandling med faktorkonsentrat i stor grad forhindre dette.

Å leve med sykdommen

Alle pasienter med alvorlig hemofili får i dag opplæring i bruk av faktorkonsentrat hjemme slik at de kan ta dette raskt selv ved mistanke om blødning. Videre har forebyggende behandling med faktorkonsentrat gjort sitt til at disse i dag kan leve et tilnærmet normalt liv.

Forfatter

Skrevet av: Pål André Holme
Godkjent av: Pål André Holme
Godkjent dato: 19.okt 2007
Tilhørighet: Seksjon for blodsykdommer, Medisinsk avdeling, medklinikk